В клинике пациентке был проведен полный медицинский осмотр врачами-специалистами, были сделаны необходимые анализы и обследования. После подтверждения медицинской необходимости проведения процедуры ЭКО, женщина была включена в программу обязательного медицинского страхования и процедура была успешно проведена.
Жалобы
Женщина не могла забеременеть уже полтора года, несмотря на регулярные попытки и отсутствие контрацепции.
Муж пациентки, 32-летний мужчина, страдает от унаследованного заболевания — поликистоза почек. У его дочери от первого брака, родного брата и даже двух племянников также выявлено данное заболевание.
Анамнез
В отношении пары имеется проблема с мужским фактором бесплодия, проявляющаяся уменьшением концентрации сперматозоидов и количества нормальных форм (олиготератозооспермия).
У женщины наблюдается мультифолликулярное строение яичников и ановуляторные циклы (без овуляции). Уровень гормона антимюллерова (АМГ) в пределах нормы — 5 нг/мл. Маточные трубы проходимы.
Хронических заболеваний и травм нет, операций не было.
Диагностика
При визуальном осмотре не выявлено патологических признаков.
Кариотипы партнеров — 46 ХХ и 46 ХУ (в норме).
Пациентов направили к генетикам для подтверждения генетической природы поликистоза почек и поиска мутации в генах. Анализ крови на генетическую панель «Наследственные заболевания почек» выявил патогенный вариант в экзоне 23-го гена — PKD1. Эта мутация провоцирует развитие поликистоза почек 1-го типа с аутосомно-доминантным наследованием, не характерным для здоровых людей.
Для проверки передачи данной мутации потомкам прошли обследование брат и отец пациентки. В результате мутацию обнаружили у брата, в то время как у отца её не было, так как он оставался здоровым.
Диагноз
Проведенное исследование позволило точно установить диагноз: наличие аутосомно-доминантного поликистоза почек.
После проведенных исследований был выявлен 50-процентный риск появления у ребенка с таким заболеванием. Поэтому паре было рекомендовано пройти процедуру ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов для выявления моногенных заболеваний). Согласившись на это, в генетической лаборатории была разработана индивидуальная программа тестирования и проведена процедура ЭКО.
Учитывая мужской и генетический фактор, несмотря на возможный риск гиперстимуляции, женщине была назначена высокая доза гонадотропинов для стимуляции максимального количества яйцеклеток. После процедуры пункции было получено 40 яйцеклеток. Из них 16 эмбрионов были заморожены для проведения ПГТ-М.
Из 16 эмбрионов 7 были свободны от мутаций. Для повышения эффективности программы, пациенты провели дополнительное тестирование трех эмбрионов на наличие хромосомных аномалий. В итоге к переносу были рекомендованы 2 эмбриона.
В мае один из эмбрионов был успешно перенесен женщине, после чего наступила беременность. Благополучно родился здоровый ребенок.
Заключение
При наличии высокого риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями у пары, желающей иметь потомство, необходимо пройти специальное генетическое обследование. В случае положительного результата, они обязательно направляются на процедуру ЭКО, даже если у обоих супругов нет проблем с бесплодием.
Это позволяет снизить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и обеспечить здоровое потомство. Генетическое консультирование и обследование становятся все более важными в современном мире, где наука и медицина позволяют предотвращать многие генетические заболевания еще до зачатия.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Может ли мужчина с наследственным заболеванием иметь здорового ребенка?
Да, случаи рождения здорового ребенка у мужчин с наследственным заболеванием возможны благодаря методам медицинской генетики, в том числе использованию метода PGD (предимплантационной генетической диагностики).
Какие методы медицинской генетики могут помочь мужчине с наследственным заболеванием стать отцом здорового ребенка?
Возможны методы PGD, в которых происходит анализ генетического материала эмбриона до его имплантации в матку, чтобы исключить наследственное заболевание отца.
Каковы шансы на успешное рождение здорового ребенка при высоком риске наследственного заболевания у мужчины?
Шансы на успешное рождение здорового ребенка у мужчины с наследственным заболеванием значительно повышаются при использовании методов медицинской генетики, таких как PGD.
Какие ограничения могут существовать для мужчины с наследственным заболеванием, желающего стать отцом?
Для мужчины с наследственным заболеванием, желающего стать отцом, могут существовать ограничения в связи с высоким риском передачи заболевания потомству, но при использовании методов медицинской генетики эти риски минимизируются.
