Венозная мальформация - симптомы и лечение

Венозная деформация — это природный дефект или аномалия в развитии венозной системы, проявляющаяся нарушением структуры сосудистой сети. Эта патология редко встречается и имеет множество разнообразных форм.

Венозные деформации

Венозные деформации являются одними из самых сложных в лечении врожденных аномалий развития сосудов. Заболеваемость составляет примерно 1-2 случая на 10 000 новорожденных. Патология одинаково часто встречается как у женщин, так и у мужчин. Более 90 % венозных деформаций возникают спонтанно без конкретных причин в виде локализованных поражений. У пациентов с редкими наследственными формами заболевания часто наблюдаются деформации в нескольких разных местах, среди которых выделяются кожно-слизистая венозная деформация, гломувенозная деформация, а также две крайне редкие формы: многоочаговая венозная деформация и невус по типу синего резинового пузыря (синдром Бине).

Венозные деформации возникают как результат врожденных и генетических ошибок в развитии гладкомышечного слоя вен, что приводит к их расширению и нарушению функции. Обычно венозные деформации диагностируются уже при рождении и их рост усиливается вместе с ребенком. Но бывает, что клинические признаки проявляются позже. Заболевание прогрессирует медленно (на протяжении десятилетий). В период полового созревания может ускориться развитие венозных деформаций, особенно при внутримышечной локализации. В зависимости от местоположения и распространенности патологического процесса симптомы венозных деформаций могут различаться. Они включают боль, кровотечения, косметические дефекты и нарушения функций, которые могут серьезно ухудшить качество жизни, привести к осложнениям, инвалидности и летальному исходу.

Если у вас обнаружены признаки аналогичные симптомам, обратитесь за консультацией к врачу. Не рискуйте самолечением — это может быть опасно для вашего здоровья!

Венозные аномалии обычно формируются преимущественно в коже, подкожной клетчатке или слизистых оболочках, могут затрагивать различные ткани, включая мышцы, суставы, внутренние органы и центральную нервную систему. Примерно 40 % всех случаев венозных аномалий возникают на конечностях, 20 % — на туловище и 40 % — в области шеи и лица. Подавляющее большинство из них сосредоточено в одной зоне. Всего 1 % случаев распространено на несколько зон, включая кожные покровы и внутренние органы .

Венозные аномалии как правило покрывают мягкие подвижные подкожные структуры и проявляются изменением цвета кожи от светлого до темно-синего. Клинические симптомы могут значительно отличаться в зависимости от размера, расположения и степени давления на соседние органы. Вены в области шеи и лица могут привести к деформации, асимметрии лица, смещению глаз или нарушению прикуса .

Венозная аномалия

Очень часто пациенты жалуются на боли, связанные с поражением суставов, сухожилий или мышц. Они могут усиливаться во время полового созревания или интенсивных физических упражнений, а также во время месячных. Боль усиливается утром, вероятно из-за застойных процессов и отеков .

Венозные аномалии в мышцах височной области часто приводят к головным болям. Поражение полости рта, включая язык, может привести к нарушениям речи и жевания. Аномалии в венозной системе, развивающиеся в конечностях, могут вызвать мускульную слабость, изменения в длине конечностей и их деформацию .

У некоторых пациентов с венозными аномалиями наблюдается варикозное расширение поверхностных вен, особенно часто в случае поражения конечностей. Это типично для обширных поражений .

Появление венозных аномалий связано с нарушениями в генах. Генетические исследования выявляют изменения в генах, ответственных за развитие внутренних и мышечных структур вен. Некоторые виды мутаций передаются по наследству. Генетические нарушения вызывают локальные дефекты в развитии сосудов во время образования сосудов и особенно при их расширении. Образование кровеносных сосудов в эмбриональный период называется васкулогенезом. Это процесс роста сосудов из эмбриональных клеток. Во время васкулогенеза предшественники эндотелиальных клеток (ангиобласты) двигаются и превращаются, образуя однослойные капилляры.

Васкулогенез и ангиогенез

Механизм развития сосудистых аномалий сложен и еще не полностью исследован. Это заболевание до сих пор остается одной из загадок современной медицины.

Венозные аномалии — это разнообразные заболевания, которые развиваются из венозных тканей. Хотя стадии развития каждого вида этой патологии различны, все они характеризуются медленным прогрессированием. Развитие венозных аномалий крайне разнообразно и зависит от различных факторов: размера и скорости роста вен, их местоположения, глубины проникновения в окружающие ткани и органы, а также наличия сопутствующих заболеваний.

Существуют разные типы венозных мальформаций:

• деформации слизистых оболочек;
• мультифокальные;
• гломовенозные;
• смешанные;
• синдромальные.

Деформации слизистых оболочек венозного происхождения — это редкий генетический дефект со схожими синими пятнами разных размеров, легко сжимаемыми. Они поражают кожу и слизистую оболочку полости рта, иногда — мышцы.

Мультифокальные венозные мальформации также проявляются на слизистых оболочках, но не являются наследственными. Они представлены небольшими выступающими синими пятнами в области шеи и лица, прорастающими в кожу, слизистую оболочку, подкожные ткани и мышцы.

Деформации гломовенозного типа характеризуются отсутствием гладкой мышечной ткани вокруг вен. Они напоминают гладкую синюю или пурпурную поверхность, поражающую кожу на конечностях, реже — слизистую оболочку. Они не проникают глубоко в мышцы.

Венозные мальформации на ягодицах

Венозные мальформации могут сочетаться с другими сосудистыми дефектами, такими как капиллярно-венозные и капиллярно-лимфатические мальформации.

Синдромальные венозные деформации — врожденные заболевания с определенными клиническими проявлениями. Сюда относятся невус типа «синий резиновый пузырь» (синдром Бина), Маффуччи и Клиппеля-Треноне.

Синдром Бина — редкое врожденное заболевание с многочисленными венозными деформациями на коже и внутренних органах. Чаще всего начинается с «главного» поражения, распространяющегося на кожу, ткани и желудочно-кишечный тракт.

Синдром Маффуччи — редкий генетический синдром с хрящевидными опухолями, поверхностными и подкожными гемангиомами на конечностях.

Синдром Клиппеля-Треноне — редкое врожденное заболевание с варикозным расширением вен и отечностью конечностей.

Клиппеля—Треноне синдром

Какие проблемы могут возникнуть из-за венозных мальформаций:

• нарушения питания тканей, включая язвы;
• переломы костей;
• образование тромбов;
• кровотечения;
• анемия;
• давление на окружающие ткани и органы;
• плохое функционирование внутренних органов и конечностей;
• проблемы с внешним видом .

При венозных мальформациях тромбоз проявляется через увеличение размера, уплотнение и боль в пораженных областях. Несмотря на это, риск отрыва тромба низок, так как тромбированные сосуды отделены от основной системы вен. Часто тромбы могут каменистеть. В результате образуются флеболиты или «венозные камни», которые можно почувствовать или увидеть .

Медленное движение крови через вздутые и извитые сосуды приводит не только к застою крови и образованию тромбов, но и к увеличенному кровотечению. Это называется локализованной внутрисосудистой коагулопатией. Это происходит примерно у 42 % пациентов с венозными мальформациями, особенно при больших поражениях. Степень тяжести зависит от размеров и выражается в повышении уровня D-димера в крови, уменьшении фибриногена и низком уровне тромбоцитов. Тяжелые формы этого нарушения могут ухудшить кровотечение во время хирургических операций . Причиной кровотечений во всех случаях является нарушение целостности стенки сосуда.

Некоторые венозные мальформации могут быть опасными из-за их распространения на важные органы. Глубокие мальформации гортани могут давить на верхние дыхательные пути, вызывая храп и временную остановку дыхания во сне . Им также могут сопровождать проблемы с жеванием, разговором и глотанием. Венозные мальформации в желудочно-кишечном тракте или мочеполовой системе могут привести к кровотечениям и хронической анемии .

Трофические изменения развиваются более чем у 30 % пациентов, а открытые трофические язвы наблюдаются у 5 % пациентов. Эти язвы могут быть болезненными, вызывать кровотечения, инфекцию и образование рубцов .

Некоторые редкие формы венозных мальформаций, такие как синдром Маффуччи, связаны с увеличенным риском развития рака. В случае синдрома Маффуччи в 20 % случаев возникают различные злокачественные опухоли, чаще всего мезенхимального происхождения. Чаще всего развивается хондросаркома, реже ангиосаркома, лимфангиосаркома, остеосаркома и фибросаркома .

Синдром Маффуччи

Признаки венозной мальформации включают в себя изменение цвета кожи от светло-синего до синего оттенка, а также образования в подкожной клетчатке, которые являются врожденными или появляются на раннем этапе детства. Определить диагноз можно по медленному росту с возрастом или резкому увеличению, вызванному различными факторами, такими как половое созревание, травма, физическая активность или менструации. Учитывая наследственный характер заболевания, важен анализ семейного анамнеза.

Для установления клинического диагноза важны данные об осмотре пораженного участка и физикальном обследовании:

• признаки варьируют от мелких варикозных вен до обширных поражений тела;
• при давлении вены опустошаются и становятся менее видимыми в вертикальном положении;
• вены увеличиваются при напряжении, например во время плача или физических упражнений;
• кровоток при пальпации медленный, не ощущается пульсации, и при аускультации («прослушивании») нет шумов.

Для выявления поверхностных и локализованных поражений дополнительные методы обычно не требуются. В случае широкого распространения используют методы визуализации:

• ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) для начальной диагностики;
• рентгенография для выявления флеболитов, характерных для венозной мальформации;
• компьютерная томография (КТ) для оценки состояния костей;
• рентгеноконтрастная флебография (введение контрастного вещества в вены) для планирования лечения.

Флебография

Пациенты с подозрением на венозную мальформацию и историей тромбоза могут иметь повышенный уровень D-димера в крови (сверх референтных значений — 0,55 мкг FEU/мл). Уровень D-димера помогает выявить нарушения в свертывающей системе и дифференцировать различные формы венозной мальформации от других сосудистых патологий.

В лечении пациентов с венозными аномалиями принимают участие несколько специалистов:

• дерматолог;
• сосудистый хирург;
• пластический хирург;
• гематолог;
• ортопед.

Пациенты с небольшими участками и лёгкими симптомами часто не требуют лечения. Терапия показана в случае косметических дефектов, функциональных нарушений и болевого синдрома.

Лечение должно быть персонализированным, учитывая расположение венозных аномалий и особенности эстетических проблем.

Основными методами коррекции заболевания являются:

• компрессионная терапия;
• склеротерапия;
• хирургическое вмешательство.

Специальный компрессионный трикотаж назначается для уменьшения боли и риска тромбоза у пациентов с симптомами и обширными венозными аномалиями на конечностях.

Если болевой синдром сохраняется несмотря на компрессию, применяются нестероидные противовоспалительные препараты. При нарушениях свёртывания крови к лечебному плану добавляют антикоагулянты — вещества, разжижающие кровь.

Склеротерапия — введение специальных препаратов в изменённые вены для их «склеивания», предпочтительный метод лечения венозных аномалий. Лечение помогает уменьшить объём поражения перед операцией. Перед инъекцией склерозирующего препарата выполняется рентгенологическое исследование (флебография) для оценки состояния венозных каналов.

Хирургическое лечение проводится как для удаления небольших венозных аномалий, так и при обширных поражениях. Оперативные методы включают сложные пластические операции, такие как пересадка кожных и фасциально-мышечных тканей. В последнее время сосудистые хирурги применяют эндовенозную лазерную облитерацию (ЭВЛО) для лечения варикоза и венозных аномалий.

Эндовенозная лазерная облитерация (ЭВЛО)

Современным методом консервативного лечения является таргетированная терапия. Она заключается в применении иммуносупрессора сиролимуса, который подавляет разрастание клеток аномальной венозной сети.

Исцеление заболевания до конца достигается редко. Обычно пациенты возвращаются к лечащему врачу через 5-10 лет с признаками рецидива. Больным с обширными поражениями необходимо регулярное лечение с использованием как консервативных, так и хирургических методов.

Для объективной оценки отдалённых результатов лечения следующие критерии:

1. Хороший результат — полное исчезновение симптомов, признаков и нарушений функции или значительное их уменьшение, при этом функция органов, тканей и конечностей не нарушена.
2. Удовлетворительный результат — незначительное улучшение симптомов и снижение функциональных нарушений.
3. Недостаточный результат — прогрессирование симптомов, нарушение функции тканей и органов, ухудшение показателей кровообращения и образование очагов некроза в области венозных дефектов.

Отечественные хирурги отмечают, что хорошие долгосрочные результаты редко достигаются после операций на верхних и нижних конечностях.

Отсутствие показаний или невозможность консервативного или хирургического лечения требуют постоянного динамического контроля за состоянием пациентов для предотвращения осложнений.

Заболевание имеет врожденный характер, поэтому профилактические меры отсутствуют. Венозная мальформация остается вызовом для медицины до сих пор.

1. Согласительный документ Бокерия Л. А. о новых методах лечения артериовенозных ангиодисплазий. Опубликовано в журнале «Ангиология и сосудистая хирургия». — М., 2015.
2. Публикация Дана В. Н. и Сапелкина С. В. о врождённых пороках развития сосудов в книге «Ангиодисплазии». — М.: Вердана, 2009.
3. Исследование Behravesh S., Yakes W., Gupta N. и др. о диагностике и лечении венозных аномалий опубликовано в журнале Cardiovasc Diagn Ther в 2016 году. Здесь приводится интересная ссылка.
4. Исследование Бруйяра П. и Викулы М. о генетических причинах васкулярных аномалий опубликовано в журнале Hum Mol Genet в 2007 году. ссылка
5. Описание гломувенозной мальформации и венозных аномалий опубликовано в журнале Arch Dermatol, 2004; 140:971, авторами Boon L. M., Mulliken J. B., Enjolras O., Vikkula M. Ознакомиться с материалом можно по ссылке.
6. Исследование Казанова Д., Буена Л. М. и Викулы М. о клинических особенностях и дифференциальной диагностике венозных аномалий представлено в журнале Ann Chir Plast Esthet, 2006; 51:373.
7. Обновленная информация о венозных аномалиях и методах лечения дана в статье Dompmartin A., Vikkula M., Boon L. M. в журнале Phlebology, 2010; 25:224. Подробности доступны по ссылке.
8. Результаты исследования о васкулярных мальформациях у детей представлены в статье Goyal M., Causer P. A., Armstrong D. в журнале Radiology, 2002; 223:639. Узнать больше можно по ссылке.
9. Мультиспециальный подход к управлению с врождёнными васкулярными мальформациями описан в статье Lee B. B., Bergan J. J. в журнале J Cardiovasc Surg, 2002; 10: 6: 523-533. Подробности доступны по ссылке.
10. Дополнительные аспекты лечения врождённых васкулярных мальформаций подробно рассмотрены в статье Lee B. B. в журнале Int Angiol, 2002; 21: 3: 209-213.
11. Ли Б. Б., Ларедо Дж., Ким Я. В., Невилл Р. делят общие принципы лечения врождённых васкулярных мальформаций в статье, опубликованной в журнале Phlebology, 2007; 22: 6: 258-263. Интересующая информация доступна по ссылке.
12. Обзор заболеваний и методов лечения васкулярных аномалий представлен в статье Nguyen H. L, Bonadurer G. F 3rd, Tollefson M. M. опубликованной в журнале JAMA Dermatol, 2018; 154:661.
13. Результаты сравнительного исследования эффективности склеротерапии, хирургического вмешательства и лазерной терапии у пациентов с венозными аномалиями представлены в обзоре, опубликованном в журнале по ссылке: ссылка.
14. Классификация сосудистых опухолей и мальформаций представлена в статье Васеф М., Ванвич Р., Клапуйт П. и др. в журнале Ann Chir Plast Esthet, 2006; 51:263.
15. Международное общество по изучению васкулярных аномалий дает рекомендации по классификации васкулярных аномалий в статье Wassef M., Blei F., Adams D. и др. в журнале Pediatrics, 2015; 136:e203.
16. Механизм развития васкулярных аномалий описан в статье Лоренса Буна, Фанни Баллию и Микки Викулы в журнале Clin Plast Surg, 2011; 38(1): 7–19. Здесь доступна ссылка.