Атаксия - симптомы и лечение

Атаксия(Ataxia) — это расстройство координации, проявляющееся неустойчивостью во время хождения, падениями и нарушениями движения, например, человек не попадает, когда пытается взять чашку или коснуться носа.

Атаксия может проявляться только необычной ходьбой, например, пациент идет с широко разведенными ногами, или включать целый комплекс признаков: нарушение хода, специфические изменения речи и неустойчивость. Многие пациенты называют это расстройство координации головокружением, что усложняет сбор медицинской истории и диагностику.

Атаксия

Атаксия — это не болезнь, а симптом различных заболеваний. Она может возникнуть в любом возрасте. Среди детей атаксия встречается в 26 случаях из 100 000.

Причины атаксии

Путем выявления и устранения причины можно полностью излечить или остановить развитие атаксии.

В зависимости от причин выделяют три основные группы атаксий:

• спинно-мозговые, или мозжечковые, — наиболее частые, вызваны повреждениями или заболеваниями мозжечка;
• вестибулярные, или лабиринтные, — возникают при заболеваниях вестибулярного аппарата;
• чувствительные — обусловлены поражением проводящих чувствительных путей.

Мозжечковые атаксии могут быть острыми и хроническими. Они могут возникать из-за различных причин: травм, инфекций, аномалий строения. При поражении передних верхних частей полушарий мозжечка нарушается в основном координация ног. Это типично для алкогольной энцефалопатии. При поражении задних нижних отделов наблюдаются нарушения в руках, лице и речи.

Хронические атаксии при поражении мозжечка могут быть наследственными и не наследственными. Наследственные атаксии проявляются в 10 случаях на 100 000 человек.

Вестибулярная атаксия(вестибулопатия) чаще всего развивается при заболеваниях вестибулярного аппарата:

• лабиринтите и вестибулярном нейроните — воспалении внутреннего уха и вестибулярного нерва;
• болезни Меньера;
• травме внутреннего уха;
• невриноме преддверно-улиткового нерва;
• очаговом поражении вестибулярных ядер в головном мозге;
• по неизвестным причинам (доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение) .

При поражениях внутреннего уха могут возникнуть как острая, так и хроническая атаксия. При вестибулярной форме обычно речь, координация рук и ног в норме, но может ухудшиться или исчезнуть слух, появиться тошнота, рвота и озноб, повышение артериального давления.

Сенсорные атаксии возникают из-за поражения задних столбов спинного мозга, чаще при нейросифилисе, алкогольном и диабетическом полинейропатии, очаговом поражении ствола и зрительного бугора головного мозга, дефиците витаминов Е и B12.

Иногда причины атаксии остаются неизвестными. Такие формы называются идиопатическими, или спорадическими (случайными).

При выявлении аналогичных симптомов следует проконсультироваться с врачом. Не занимайтесь самоопределением — это опасно для вашего организма!

Атаксия мозжечкового типа может проявляться локализованно, то есть в одной области (в одной руке или одной ноге), или генерализованно (когда затрагивается весь организм или корпус).

Атактические расстройства начинаются с дисбаланса: пациент широко ставит ноги при ходьбе, использует опору и окружающие предметы для перемещения по прямой, может упасть при стоянии с приближенными стопами, жалуется на вертину.

С мозжечковыми атаксиями нарушается не только равновесие, но и произношение — оно становится дробным, нечетким, раздробленным на отдельные слоги. Такую речь называют скандированной.

Особенности мозжечковых атаксий — замедление движений и дрожание рук при приближении к цели; например, при поднесении ложки ко рту дрожание будет минимальным в начальной фазе движения, но увеличится у рта. Этой атаксии сопутствуют промахи, когда пациент либо мимоходом «перепрыгивает» предмет, либо не достает его руками или ногами.

Промахи характерны для глаз: для фиксации взгляда на объекте требуется дополнительное движение. Также при атаксии может наблюдаться нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз в разных направлениях. Чем сильнее нистагм, тем интенсивнее вертину. Нистагм может быть скрытым и выявляться только при исследовании, или же явным, когда окружающие могут видеть, что глаза пациента непрерывно двигаются. Отличительной чертой мозжечковой формы является то, что закрытие глаз не влияет на степень атаксии.

У больного мозжечковой атаксией часто наблюдается ухудшение памяти, изменение поведения и невозможность выполнения повседневных дел. При некоторых заболеваниях мозжечка, например при лакунарном инсульте (маленькое повреждение мозжечка из-за блокировки кровоснабжения мелкой артерии, обеспечивающей его), речь и равновесие могут сохраняться, но появляются психические расстройства, вплоть до галлюцинаций. Внезапные изменения поведения и психические изменения могут быть единственными признаками инсульта мозжечка.

При вестибулярной атаксии сильно нарушается равновесие. В первые сутки пациент практически не может передвигаться самостоятельно, может только ползти или сидеть с внешней поддержкой. Речь при этом не страдает, руки и ноги не дрожат. Вестибулярная атаксия часто сопровождается вращательной головокружением, ухудшением слуха, тошнотой или рвотой.

Сенситивные атактические расстройства встречаются реже других форм и возникают в результате поражения нервных дуг глубокой чувствительности. Такие атактические расстройства проявляются одним ключевым признаком — увеличением неустойчивости при закрытых глазах. Для оценки этого симптома проводят тест Ромберга: пациента просят встать, ступить нога на ногу и поднять руки. При сенситивной атаксии пациент теряет устойчивость. Также при данной форме атаксии тяжело передвигаться в темноте. Если сенситивная атаксия проявляется в руках, то выполнение простейших действий, таких как застегивание пуговиц на одежде, будет затруднено. Также пациент будет промахиваться при попытке дотронуться указательным пальцем до носа.

Атаксия может начать развиваться медленно и последовательно прогрессировать или возникнуть внезапно, например при инфаркте мозжечка или остром лабиринтите.

Важнейшим органом для поддержания равновесия является мозжечок. Однако для плавных и точных движений необходимо, чтобы все три системы равновесия работали слаженно: мозжечка, вестибулярного аппарата и глубокой чувствительности мышц, связок и суставов.

Появление мозжечковой атаксии связано с поражением мозжечка и его путей передачи сигналов. Мозжечок получает сигналы от всех систем организма, включая слуховые, вестибулярные, зрительные, и ответственен за координацию движений и равновесие тела. Кроме того, он оказывает влияние на красное ядро и ретикулярную формацию ствола головного мозга, которые контролируют мышечный тонус, поэтому при поражении мозжечка обычно наблюдается слабость мышц.

Мозжечок

При сенситивной атаксии организм перестает получать информацию о своем положении в пространстве. Нервные пути могут быть повреждены на различных уровнях, и это будет влиять на степень тяжести атаксии.

Вестибулярная атаксия связана с поражением какой-либо части вестибулярного аппарата — центральной (при повреждении вестибулярных ядер в головном мозге) или периферической (например, при болезни Меньера).

Вестибулярная система

Симптомы будут зависеть от скорости развития поражения, его распространенности и формы — односторонней или двухсторонней. При острой односторонней атаке характерны сильная головокружение, тошнота, рвота, ухудшение зрения и нистагм. При медленном хроническом двухстороннем нарушении вестибулярной функции эти симптомы могут отсутствовать, и единственным проявлением будет нарушение равновесия.

Атаксии подразделяются по времени начала, локализации и наследственности.

В зависимости от времени начала:

• Острые (продолжительностью от нескольких часов до нескольких дней) — возникают после геморрагического и ишемического инсульта, воспаления мозжечка, рассеянного склероза, вестибулярного нейронита, токсического поражения головного мозга (например, при алкогольной энцефалопатии).
• Подострые (длительностью несколько недель) — развиваются при опухолях задней черепной ямки, ВИЧ-инфекции, дефиците витаминов, гипотиреозе, алкоголизме. Также подострая атаксия с психическими расстройствами может возникать при строгой диете.
• Хронические (продолжительностью месяцы или годы) — наблюдаются при менингиомах, аномалиях краниовертебрального перехода, алкогольном поражении мозжечка, нейродегенеративных заболеваниях (например, при мультисистемной атрофии).

По локализации:

• Фокальные атаксии — проявляются в одной руке или ноге, вызваны инсультами в вертебробазилярном бассейне, рассеянным склерозом, опухолями, метастазами или абсцессами мозжечка.
• Симметричные атаксии — возникают в любой части тела, в обеих руках или ногах, связаны с системными, токсическими, генетическими или нейродегенеративными причинами: алкоголизмом, отравлением литием и барбитуратами, паранеопластическим синдромом, метаболическими нарушениями (например, болезнью Вильсона — Коновалова), вирусной инфекцией, прионными болезнями (например, болезнью Крейтцфельда — Якоба), наследственными факторами.

Атаксии могут быть генетическими и негенетическими, т.е. передаваться от родителей или нет. Наиболее распространены аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. В первом случае достаточно наличия поврежденного гена у одного из родителей, во втором случае мутантный ген передается от обоих родителей.

Аутосомно-доминантные атаксии:

• спиноцеребеллярная атаксия различных типов;
• эпизодические атаксии I и II типов.

Аутосомно-рецессивные и митохондриальные:

• атаксия Фридрейха;
• абеталипопротеинемия;
• атаксия-телеангиэктиазия;
• болезнь Рефсума;
• спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией I типа;
• синдромы MELAS, MERRF, NARP .

Пациенты, страдающие от атаксии, часто подвержены падениям, испытывают трудности в повседневной жизни, таких как одевание или прием еды. В случае прогрессирующей атаксии человек вынужден использовать вспомогательные устройства для передвижения и может нуждаться в непрерывном уходе со стороны других лиц. При полной потере подвижности и ненадлежащем уходе могут возникнуть пролежни.

Для установления диагноза атаксии необходимо обратиться к неврологу. Врач проведет осмотр, выявит все симптомы, соберет анамнез и определит причину заболевания. При наличии медицинских документов и результатов обследований, их можно предоставить врачу напрямую или открыть доступ к электронной медкарте.

Лабораторная диагностика

Лабораторное исследование проводится при подозрении на отравление химическими веществами, алкоголем или принятие слишком большого количества лекарств. В крови анализируется содержание различных веществ, таких как алкоголь, барбитураты, литий, висмут, свинец, ртуть, и другие. Если подозревается недостаток витаминов группы В, оценивается уровень тиамина (В1), пиридоксина (В6) и цианокобаламина (В12).

Для определения причины атаксии необходимо сдать анализы на гормоны щитовидной железы, ВИЧ, сифилис, болезнь Лайма, токсоплазмоз и антитела к анти-Yo.

Инструментальная диагностика

К инструментальным методам диагностики относится МРТ головы, которая является важной при ишемических, онкологических и дегенеративных заболеваниях мозжечка. КТ не рекомендуется для выявления инсульта мозжечка.

МРТ мозга

Генетические исследования

При подозрении на генетическую атаксию проводят исследования генов, вызывающих наследственную форму болезни. Выбор панели генов для тестирования основывается на симптомах, лабораторных данных и результатов МРТ. Например, для предположения наследственной атаксии могут быть важны анализы уровня витамина Е, липопротеина, альфа-фетопротеина и иммуноглобулинов. Назначение генетического теста без первоначальной оценки симптомов и результатов других исследований может быть неверным и нецелесообразным.

Исследование психического статуса

При подозрении на поражение мозжечка обязательно проводится оценка психического состояния пациента. Врач оценивает внешний вид, поведение, настроение, наличие странных идей или ощущений, а также другие показатели психической деятельности, такие как внимание и память.

Оценка тяжести атаксии

Для определения степени инвалидизации пациента используются международные шкалы атаксии. Например, применяется краткая рейтинговая шкала BARS, которая фиксирует основные показатели: осанка, походка, речь, движения тела и глаз. Максимальный балл по шкале — 30, что указывает на тяжелую форму атаксии.

Методы воздействия направлены на корень проблемы атаксии, и могут быть как медикаментозные, так и хирургические. Не существует конкретного метода для лечения самой атаксии: чтобы избавиться от симптомов, необходимо излечить причину.

При передозировке лекарствами, интоксикации различными химическими веществами или алкоголем, нужно немедленно прекратить приём этих веществ.

Для опухолей и менингиом задней черепной ямки может потребоваться хирургическое вмешательство и удаление опухоли.

В случае вестибулярных форм лечение включает в себя вестибулярные супрессанты и реабилитацию. Также проводится терапия основного заболевания — вестибулярного нейронита или лабиринтита.

Вестибулярная реабилитация — это комплекс упражнений, которые пациент может выполнять самостоятельно дома или на тренировочных сессиях в реабилитационном центре с использованием стабилографических установок и биологической обратной связи.

Стабилографическая установка [21]

Упражнения способствуют сохранению и, в некоторых случаях, улучшению равновесия. Примеры таких упражнений: стоять на одной ноге, увеличивая время, затем пробовать закрыть глаза; ходьба с поворотами головы в сторону и другие.

Вестибулярная реабилитация позволяет переложить управление равновесием с одного органа на другой. При нейроните это способствует более быстрому восстановлению пациента к обычной жизни, так как вестибулярная функция во время повреждения нерва берёт на себя центральная нервная система.

Лечение наследственных атаксий представляет собой большую сложность. Ограниченные данные говорят о том, что некоторые виды антиконвульсантов (Карбамазепин и Клоназепам) и стереотаксическая хирургия ядер таламуса могут помочь восстановлению равновесия. Эта операция проводится при эссенциальном треморе, паркинсонизме и трудностях в лечении эпилепсии, но информации об ее применении при атаксии пока мало .

На данный момент идет изучение генно-инженерной терапии наследственных атаксий, но препараты находятся на стадии разработки .

Для пациентов с атаксией, особенно наследственной, важно проводить работу с психологом. Кроме того, следует обеспечить безопасную среду, например, установить поручни и приспособления для удержания, особенно в ванной комнате.

Прогноз зависит от причины атаксии, и в каждом случае он может быть разный. Например, если атаксия обусловлена опухолью в задней черепной ямке, то оперативное удаление опухоли часто приводит к улучшению. При отравлении лекарствами или другими химическими веществами, детоксикация также может помочь пациенту. Коррекция заболевания щитовидной железы также обещает благоприятный прогноз.

У вестибулярных атаксий, например, при вестибулярном нейроните, прогноз также хороший, так как эта форма атаксии успешно поддается лечению и не возвращается.

Хуже прогноз у наследственных форм атаксии. Они обычно прогрессируют и слабо реагируют на лечение, что может привести к инвалидности пациента. Обычно люди с наследственной атаксией живут короче, хотя некоторые могут дожить до 50-60 лет и даже дольше.

Атаксии могут возникать при различных заболеваниях, поэтому профилактика в каждом конкретном случае должна быть индивидуальной. Например, при злоупотреблении алкоголем важно предупредить человека о возможности поражения мозжечка и развития атаксии.

1. Ашицава Т., Ся Г. Атаксия // Континуум (Миннеаполис). — 2016. — С. 1208–1226. ссылка
2. Немет А. Х., Квасневская А. С., Лисе С. и др. Секвенирование нового поколения для молекулярной диагностики неврологических расстройств с использованием атаксий в качестве модели // Мозг. — 2013. — № 10. — С. 3106–3118. ссылка
3. Фогель Б. Л., Ли Х., Дейгнан Дж. Л. и др. Секвенирование экзома в клинической диагностике спорадической или семейной церебеллярной атаксии // JAMA Neurol. — 2014. — № 10. — Р. 1237–1246. ссылка
4. Барсоттини О. Г., Альбукерке М. В., Брага-Нето П., Педрозо Дж. Л. Спорадические атаксии с возрастным началом: диагностический вызов // Арк Невропсихиатр. — 2014. — № 3. — Р. 232–240. ссылка
5. Хотсон Дж. Р., Бало Р. У. Острый вестибулярный синдром // Нов. журн. лек. — 1998. — № 10. — Р. 680–685.ссылка
6. Джаядев С., Бёрд Т. Д. Наследственные атаксии: обзор // Генет. Мед. — 2013. — № 9. — Р. 673–683. ссылка
7. Субрамони Ш. Х., Ся Г. Атаксические и церебеллярные расстройства. Неврология Брэдли в клинической практике. — 7-е издание. — Нью-Йорк: Эльзевир, 2015. — С. 217–222.
8. Шмаманн Дж. Д., Гарднер Р., МакМор Дж., Вангел М. Г. Разработка краткой шкалы оценки атаксии (BARS) на основе модифицированной формы ICARS // Двигат. расстр. — 2009. — № 12. — Р. 1820–1828. ссылка
9. Протасова М. С., Григоренко А. П., Тязхелова Т. В. и др. Полное секвенирование генома выявляет новую мутацию гена ABCB7 для X-сцепленной врожденной церебеллярной атаксии в крупной семье монгольского происхождения // Евр. ж. генетики. — 2016. — № 4. — Р. 550−555. ссылка
10. Пирсон Т. М., Адамс Д., Бонн Ф. и др. Полное эксомное секвенирование выявляет гомозиготные мутации AFG3L2 в синдроме спастической атаксии-невропатии, связанном с митохондриями m-AAA-протеазами // PLoS Генетика. — 2011. — № 10. ссылка
11. Сиволап Ю. П., Дамулин И. В. Синдром Вернике — Корсакова // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2014. — № 4. — С. 76–80.
12. Девор А. Является ли мозжечок мозжечкоподобными структурами? // Обз. обз. мозга. — 2000. — № 3. — Р. 149–156. ссылка
13. Парфенов В. А., Хасанова Д. Р. Ишемический инсульт. — М.: МИА, 2012. — 288 с.
14. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: МИА, 2002. — 591 с.
15. Замерград М. В. Вестибулярная реабилитация // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. — 2009. — № 2. — С. 19–22.
16. Хафиз С., Де Хесус О. Атаксия // Издательство StatPearls. — 2022. ссылка
17. Атаксия // Национальная служба здравоохранения. — 2021.
18. Скоромец А. А., Скоромец Т. А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: руководство для врачей. — 4-е издание, стереотипное. — СПб.: Политехника, 2002. — 399 с.
19. Топическая диагностика заболеваний и травм нервной системы / под ред. М. М. Одинака. — СПб.: ДЕАН, 1997. — 216 с.
20. Танбуроглу А., Караташ М. Атаксии: Патогенез, Типы, Причины и Лечение // Мугла Ситки Кочман Университеси Тып Дергиси. — 2017. — № 2. — Р. 32–39.
21. Де ла Торре Х., Боне Дж. М., Поло М., Гомес-Трульен Е. М. MCQ-Balance: метод мониторинга пациентов с нарушениями равновесия и улучшения клинической интерпретации постурографии // PeerJ. — 2021. ссылка